В зависимости от генов

Я как раз собирала материал для этой статьи, когда позвонила моя подруга и сказала, что ее маме поставили страшный диагноз - рак молочной железы. Ее бабушка по маминой линии умерла от этой же болезни, и ей самой врач сказал, что виновата во всем, скорее всего, наследственность, а значит, и она находится в группе риска. Я не знала, чем ее утешить. "Может быть, стоит обратиться к генетику?" - "Зачем? Разве это что-то изменит?" - уныло отреагировала моя подруга.

Кому это нужно?

Как я поняла, обратиться в генетическую консультацию нелишне очень многим. Например, на первых неделях беременности - чтобы провести дородовую диагностику и возможное корректирующее лечение. А еще лучше сделать это вместе с будущим отцом за несколько месяцев до зачатия ребенка. В некоторых странах, например во Франции, заводятся даже так называемые паспорта здоровья, составленные по результатам генетического обследования.

О посещении генетической консультации стоит задуматься тем, в чьих семьях есть хронические и онкологические заболевания, нервно-мышечные патологии, умственная отсталость, шизофрения, алкогольная или наркотическая зависимость. "Личными" показаниями являются случаи рождения мертвых детей и детей с различными патологиями, выкидыши, продолжительный прием лекарств, перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, герпес), близкородственные браки, работа на вредном предприятии, проживание в экологически неблагополучном месте. Отдельная история - рак молочной железы. Его ген в Москве, например, носят 15-20% женщин! Это не значит, что они обречены на этот недуг, просто им нужно принять некоторые меры предосторожности. Какие - расскажет генетик.

Первый шаг

Направить на консультацию к генетику может любой лечащий врач: терапевт, гинеколог, невропатолог... Для первичной беседы с генетиком необходимо:

•  знать болезни и причины смерти родных как минимум до третьего колена (бабушки, дедушки), в идеале - до пятого;
•  собрать все свои медицинские документы: карту, выписки от врачей, результаты анализов, снимки и т.д.

Что на роду написано?

90% детских и приобретенных заболеваний связаны с генами. После того как врач-генетик изучил твою генеалогию, он может назначить специальные анализы крови: структуры и количества хромосом, молекулярно-генетический анализ на мутации в том или ином гене и другие. Молекулярная генетическая диагностика позволяет выявить наличие или отсутствие гена какого-то заболевания до развития болезни. Если дефектный ген обнаружится, проводится целенаправленное обследование - анализы крови на определенные факторы, УЗИ, маммография. А если ты ждешь ребенка - то исследование околоплодных вод, кусочков плаценты, пунктирование пуповины.

Четыре истории

Ирина: "Мой двоюродный брат родился с синдромом Дауна. Меня с юности преследовал страх, что я могу передать это заболевание по наследству своим детям. Кроме того, я перенесла тяжелую форму пневмонии, долго лечилась сильными антибиотиками и часто делала рентген. Все это только усиливало мои страхи и боязнь завести ребенка, когда я вышла замуж. Но однажды по совету врача в женской консультации мы с мужем решили пройти генетическое обследование. В итоге мы получили не только благоприятный прогноз по здоровью будущего ребенка, но и полезные рекомендации врача-генетика для всей нашей семьи".

Ольга: "Один из моих родителей страдал шизофренией. И у меня с рождения была обнаружена наследственная форма этого заболевания. С детства я находилась под пристальным наблюдением врачей: генетика, психиатра, психолога, жила по специально разработанному для меня режиму, училась по индивидуальной программе, позволяющей избегать больших нагрузок. Благодаря этому шизофрения ни разу не проявилась. Я поступила в университет и успешно окончила его. А сейчас я - руководитель небольшого, но перспективного предприятия".

Влада: "Ни я, ни моя родная сестра Яна никак не могли родить детей. У меня было несколько выкидышей, а моя сестра просто не могла забеременеть. Мы обе были уверены, что все дело в нашей наследственности. После обращения и обследования в генетической консультации вместе с мужьями выяснилось, что причины наших неудач разные: в моем случае дело было в каком-то генетическом сбое в организме, а у сестры все было в порядке, проблемы же с зачатием были у ее мужа. В результате ей был предложен вариант искусственного оплодотворения донорской спермой, а мне вариант "ребенок в пробирке" с подсадкой эмбриона на сроке, когда он не будет уже отторгнут организмом. Сейчас у нас с сестрой уже трое детей на двоих".

Арина: "Не представляю, как сложилась бы моя жизнь, родись я в веке XIX. Ведь родилась я с тем, что называется аномалией наружных половых органов. Фактически без пола. Маме врачи сказали, что, возможно, дело в патологии хромосом и измененных генах. После генетического и эндокринологического обследования выяснилось, что в моем организме преобладают женские хромосомы. Хирургическим путем мне сформировали женские половые органы, и я прошла длительный курс гормональной терапии. Сейчас мне 29 лет, с 8 лет я занимаюсь хореографией, объездила с гастролями весь мир. Никто, кроме моих родителей, не знает о моем "двойном" рождении, у меня всегда было много поклонников, а вскоре я собираюсь выйти замуж".

География и гены

У разных народов разные наследственные заболевания. Существует даже такой раздел генетики - геногеография, который изучает наследственные болезни и особенности организма, характерные для определенных регионов.

У русских и скандинавов присутствует ген, позволяющий лучше усваивать алкоголь. А есть мусульманские страны, где за любовь к спиртным удовольствиям принято бить палками. И "алкогольный" ген там после такой жесткой многовековой терапии "отдыхает".

Жители жарких стран не болеют совсем или легче переносят разные инфекционные заболевания, которые для европейцев очень опасны. К примеру, в Индии путешественникам из Европы не рекомендуют пить воду из местных источников, мыть ею фрукты, а принимая душ, советуют зажмурить глаза и зажать рот, чтобы вода никоим образом не попала в организм. В то время как индусы не только моются в реке, по которой плывут тела мертвых животных и прах кремированных сородичей, но и спокойно пьют эту воду, считая при этом, что получают исцеление от болезней.

О наших генах

Когда я только начала готовить эту статью, ученые предполагали, что геном человека состоит из 50-100 тысяч генов, а полная его расшифровка ожидалась лишь к 2005 году. А меньше чем через месяц, когда моя работа над статьей подошла к концу, мир облетела сенсационная новость: человеческий геном расшифрован полностью, а количество генов намного меньше и составляет 35 тысяч.

Сейчас идет речь о возможности создания периодической системы генов человека, что повлечет невероятные открытия и перемены почти во всех областях науки и человеческой жизни.

Вот какие возможности надеются получить генетики в ближайшем будущем: заменять больные гены на здоровые; лечить нас не чужеродными химическими препаратами, а на уровне генов; выращивать в нужных количествах генетически "чистые" органы-доноры. А в более отдаленном будущем - победить неизлечимые болезни, открыть ген гениальности...

Еще одна приятная новость: со временем генная инженерия сможет программировать отвращение к алкоголю, курению, наркотикам и другим вредным привычкам.

Не так давно стали выращиваться генетически измененные продукты. Происходит это так: ген какого-нибудь животного, насекомого, рыбы и даже человека внедряют в овощ или фрукт. Получается арбуз без косточек, картошка, которая не боится колорадского жука, банан, который не гниет. И все они к тому же адаптированы к загрязненной окружающей среде и неблагоприятным климатическим условиям. Но! Не изучена пока безопасность таких продуктов для человека. Ошибки не исключены, а последствия их через несколько поколений могут быть чудовищные.

В особо религиозных странах (Польше, Арабских Эмиратах и других) генетические консультации запрещены.

Почти хэппи-энд

Я все-таки уговорила свою подругу отправиться в генетическую консультацию. После специального обследования она узнала, что у нее действительно есть предрасположенность к онкологическим заболеваниям, но в данный период поводов для беспокойства нет. Подруга получила рекомендации, которые помогут свести риск заболеть раком или пропустить его раннюю стадию к минимуму:

•  не реже двух раз в году посещать гинеколога и маммолога;
•  регулярно самой обследовать грудь, а в случае любых уплотнений, изменений формы и цвета соска немедленно обращаться к врачу;
•  родить ребенка до 28-30 лет и кормить его грудью до года;
•  не допускать абортов и выскабливаний;
•  сократить до минимума пребывание на солнце или в солярии;
•  избегать травм молочной железы;
•  избегать стрессов и депрессий;
•  стимулировать иммунитет: вести здоровый образ жизни, правильно питаться и принимать витамины.

Моя подруга собирается в ближайшем будущем родить ребенка. Ей и ее мужу, который также прошел обследование, рекомендовали еще до зачатия начать принимать витамины с фолиевой кислотой, которая почти на 100% снижает риск рождения ребенка с целым рядом патологий, среди которых челюстно-лицевые аномалии, порок сердца и многие другие. Прогноз по здоровью ее будущего ребенка - благоприятный.

Самое время задаться вопросом, что такое хорошее здоровье – это состояние равновесия, это гармония тела и души.

Благодарим за помощь в подготовке материала В.Тактарова, д.м.н., профессора кафедры медицинской генетики Московского стоматологического института, и А.Петрина, д.м.н., профессора, заведующего научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра РАМН.