Оставайтесь с нами
Этажерка

В зависимости от генов

зависимости от генов

Я как раз собирала материал для этой статьи, когда позвонила моя подруга и сказала, что ее маме поставили страшный диагноз — рак молочной железы. Ее бабушка по маминой линии умерла от этой же болезни, и ей самой врач сказал, что виновата во всем, скорее всего, наследственность, а значит, и она находится в группе риска. Я не знала, чем ее утешить. «Может быть, стоит обратиться к генетику?» — «Зачем? Разве это что-то изменит?» — уныло отреагировала моя подруга.

Кому это нужно?

Как я поняла, обратиться в генетическую консультацию нелишне очень многим. Например, на первых неделях беременности — чтобы провести дородовую диагностику и возможное корректирующее лечение. А еще лучше сделать это вместе с будущим отцом за несколько месяцев до зачатия ребенка. В некоторых странах, например во Франции, заводятся даже так называемые паспорта здоровья, составленные по результатам генетического обследования.

О посещении генетической консультации стоит задуматься тем, в чьих семьях есть хронические и онкологические заболевания, нервно-мышечные патологии, умственная отсталость, шизофрения, алкогольная или наркотическая зависимость. «Личными» показаниями являются случаи рождения мертвых детей и детей с различными патологиями, выкидыши, продолжительный прием лекарств, перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, герпес), близкородственные браки, работа на вредном предприятии, проживание в экологически неблагополучном месте. Отдельная история — рак молочной железы. Его ген в Москве, например, носят 15-20% женщин! Это не значит, что они обречены на этот недуг, просто им нужно принять некоторые меры предосторожности. Какие — расскажет генетик.

Первый шаг

Направить на консультацию к генетику может любой лечащий врач: терапевт, гинеколог, невропатолог… Для первичной беседы с генетиком необходимо:

  •  знать болезни и причины смерти родных как минимум до третьего колена (бабушки, дедушки), в идеале — до пятого;
  •  собрать все свои медицинские документы: карту, выписки от врачей, результаты анализов, снимки и т.д.

Что на роду написано?

90% детских и приобретенных заболеваний связаны с генами. После того как врач-генетик изучил твою генеалогию, он может назначить специальные анализы крови: структуры и количества хромосом, молекулярно-генетический анализ на мутации в том или ином гене и другие. Молекулярная генетическая диагностика позволяет выявить наличие или отсутствие гена какого-то заболевания до развития болезни. Если дефектный ген обнаружится, проводится целенаправленное обследование — анализы крови на определенные факторы, УЗИ, маммография. А если ты ждешь ребенка — то исследование околоплодных вод, кусочков плаценты, пунктирование пуповины.

Четыре истории

Ирина: «Мой двоюродный брат родился с синдромом Дауна. Меня с юности преследовал страх, что я могу передать это заболевание по наследству своим детям. Кроме того, я перенесла тяжелую форму пневмонии, долго лечилась сильными антибиотиками и часто делала рентген. Все это только усиливало мои страхи и боязнь завести ребенка, когда я вышла замуж. Но однажды по совету врача в женской консультации мы с мужем решили пройти генетическое обследование. В итоге мы получили не только благоприятный прогноз по здоровью будущего ребенка, но и полезные рекомендации врача-генетика для всей нашей семьи».

Ольга: «Один из моих родителей страдал шизофренией. И у меня с рождения была обнаружена наследственная форма этого заболевания. С детства я находилась под пристальным наблюдением врачей: генетика, психиатра, психолога, жила по специально разработанному для меня режиму, училась по индивидуальной программе, позволяющей избегать больших нагрузок. Благодаря этому шизофрения ни разу не проявилась. Я поступила в университет и успешно окончила его. А сейчас я — руководитель небольшого, но перспективного предприятия».

Влада: «Ни я, ни моя родная сестра Яна никак не могли родить детей. У меня было несколько выкидышей, а моя сестра просто не могла забеременеть. Мы обе были уверены, что все дело в нашей наследственности. После обращения и обследования в генетической консультации вместе с мужьями выяснилось, что причины наших неудач разные: в моем случае дело было в каком-то генетическом сбое в организме, а у сестры все было в порядке, проблемы же с зачатием были у ее мужа. В результате ей был предложен вариант искусственного оплодотворения донорской спермой, а мне вариант «ребенок в пробирке» с подсадкой эмбриона на сроке, когда он не будет уже отторгнут организмом. Сейчас у нас с сестрой уже трое детей на двоих».

Арина: «Не представляю, как сложилась бы моя жизнь, родись я в веке XIX. Ведь родилась я с тем, что называется аномалией наружных половых органов. Фактически без пола. Маме врачи сказали, что, возможно, дело в патологии хромосом и измененных генах. После генетического и эндокринологического обследования выяснилось, что в моем организме преобладают женские хромосомы. Хирургическим путем мне сформировали женские половые органы, и я прошла длительный курс гормональной терапии. Сейчас мне 29 лет, с 8 лет я занимаюсь хореографией, объездила с гастролями весь мир. Никто, кроме моих родителей, не знает о моем «двойном» рождении, у меня всегда было много поклонников, а вскоре я собираюсь выйти замуж».

География и гены

У разных народов разные наследственные заболевания. Существует даже такой раздел генетики — геногеография, который изучает наследственные болезни и особенности организма, характерные для определенных регионов.

У русских и скандинавов присутствует ген, позволяющий лучше усваивать алкоголь. А есть мусульманские страны, где за любовь к спиртным удовольствиям принято бить палками. И «алкогольный» ген там после такой жесткой многовековой терапии «отдыхает».

Жители жарких стран не болеют совсем или легче переносят разные инфекционные заболевания, которые для европейцев очень опасны. К примеру, в Индии путешественникам из Европы не рекомендуют пить воду из местных источников, мыть ею фрукты, а принимая душ, советуют зажмурить глаза и зажать рот, чтобы вода никоим образом не попала в организм. В то время как индусы не только моются в реке, по которой плывут тела мертвых животных и прах кремированных сородичей, но и спокойно пьют эту воду, считая при этом, что получают исцеление от болезней.

О наших генах

Когда я только начала готовить эту статью, ученые предполагали, что геном человека состоит из 50-100 тысяч генов, а полная его расшифровка ожидалась лишь к 2005 году. А меньше чем через месяц, когда моя работа над статьей подошла к концу, мир облетела сенсационная новость: человеческий геном расшифрован полностью, а количество генов намного меньше и составляет 35 тысяч.

Сейчас идет речь о возможности создания периодической системы генов человека, что повлечет невероятные открытия и перемены почти во всех областях науки и человеческой жизни.

Вот какие возможности надеются получить генетики в ближайшем будущем: заменять больные гены на здоровые; лечить нас не чужеродными химическими препаратами, а на уровне генов; выращивать в нужных количествах генетически «чистые» органы-доноры. А в более отдаленном будущем — победить неизлечимые болезни, открыть ген гениальности…

Еще одна приятная новость: со временем генная инженерия сможет программировать отвращение к алкоголю, курению, наркотикам и другим вредным привычкам.

Не так давно стали выращиваться генетически измененные продукты. Происходит это так: ген какого-нибудь животного, насекомого, рыбы и даже человека внедряют в овощ или фрукт. Получается арбуз без косточек, картошка, которая не боится колорадского жука, банан, который не гниет. И все они к тому же адаптированы к загрязненной окружающей среде и неблагоприятным климатическим условиям. Но! Не изучена пока безопасность таких продуктов для человека. Ошибки не исключены, а последствия их через несколько поколений могут быть чудовищные.

В особо религиозных странах (Польше, Арабских Эмиратах и других) генетические консультации запрещены.

Почти хэппи-энд

Я все-таки уговорила свою подругу отправиться в генетическую консультацию. После специального обследования она узнала, что у нее действительно есть предрасположенность к онкологическим заболеваниям, но в данный период поводов для беспокойства нет. Подруга получила рекомендации, которые помогут свести риск заболеть раком или пропустить его раннюю стадию к минимуму:

  •  не реже двух раз в году посещать гинеколога и маммолога;
  •  регулярно самой обследовать грудь, а в случае любых уплотнений, изменений формы и цвета соска немедленно обращаться к врачу;
  •  родить ребенка до 28-30 лет и кормить его грудью до года;
  •  не допускать абортов и выскабливаний;
  •  сократить до минимума пребывание на солнце или в солярии;
  •  избегать травм молочной железы;
  •  избегать стрессов и депрессий;
  •  стимулировать иммунитет: вести здоровый образ жизни, правильно питаться и принимать витамины.

Моя подруга собирается в ближайшем будущем родить ребенка. Ей и ее мужу, который также прошел обследование, рекомендовали еще до зачатия начать принимать витамины с фолиевой кислотой, которая почти на 100% снижает риск рождения ребенка с целым рядом патологий, среди которых челюстно-лицевые аномалии, порок сердца и многие другие. Прогноз по здоровью ее будущего ребенка — благоприятный.

Благодарим за помощь в подготовке материала В.Тактарова, д.м.н., профессора кафедры медицинской генетики Московского стоматологического института, и А.Петрина, д.м.н., профессора, заведующего научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра РАМН.

Depils
Depils

Я люблю в жизни каждое мгновение, замечаю повсюду счастье и любовь, наслаждаюсь собой и общением с миром. А вы как?

Реклама
МЕСТО ДЛЯ РЕКЛАМЫ
Оставить свой комментарий

Leave a Reply

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этажерка
О романе Татьяны Толстой «Кысь»
книга кысь

Нет худшего врага, чем равнодушие! С молчаливого согласия равнодушных как раз и творятся все злодейства. Ты ведь «Муму» читал? Понял притчу? Как он всё молчал молчал, а собака-то погибла. О...

Читать далее
Этажерка
Рецензия на книгу Стивена Чбоски “Хорошо быть тихоней”
хорошо быть тихоней

Все мы когда-то были детьми. Все мы когда-то были подростками. Теперь мы взрослые. Но сильно ли мы изменились? Честно говоря, была наслышана об этой книге в первую очередь из-за относительно...

Читать далее
Этажерка
Колдовство и способы борьбы с колдовскими чарами
колдовство и магия

Мы все еще живем по соседству с неведомым и непонятным миром магии и колдовства. Не важно, верите вы в нее или нет, вы можете пострадать от чужой ненависти и злобы,...

Читать далее
Этажерка
Как будет развиваться реабилитация наркоманов?
проблема наркомании

То, что наркомания приводит к физической, нравственной и социальной деградации личности, а также толкает «потерявших себя» на преступления, известно, пожалуй, каждому. Наркоманию следует рассматривать как бедствие, против которого общество должно...

Читать далее
Этажерка
Энтомологи отмечают раннее появление клещей
появление клещей

Данные энтомологических наблюдений в текущем году свидетельствуют о ранней активизации иксодовых клещей по Брестской области Беларуси. По словам специалистов областного центра гигиены, эпидемиологии и общественного здоровья, теплая бесснежная зима способствовала...

Читать далее
Этажерка
Количество заболеваний корью в Грузии, Казахстане, Кыргызстане и России продолжает рости
заболеваний корью

Всемирная организация здравоохранения обеспокоена участившимися случаями заболеваний корью в Грузии, Казахстане, Кыргызстане и России. Эксперты ВОЗ призывают медиков и родителей немедленно организовать вакцинацию детей против опасного вируса, чтобы предотвратить его...

Читать далее
Популярно
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!